Di Truyền

Nhóm xét nghiệm tiền hôn nhân, tiền sản

– Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể máu ngoại vi chẩn đoán các bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể

– Điện di huyết sắc tố sàng lọc người mang gen Thalassemia và các bệnh hemoglobin khác

– Xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ huyết khối

– Xét nghiệm gen sàng lọc người lành mang gen

– Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng đánh giá tỉ lệ đứt gãy DNA của tinh trùng

– Xét nghiệm AZF xác định vi mất đoạn yếu tố gây vô tinh trùng

Nhóm xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

– Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước làm làm tổ (PGT-A, PGT-SR, PGT-M) xác định nguy cơ phôi mắc các bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể, các bệnh lý di truyền đơn gen.

– Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT xác định nguy cơ thai mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể và các hội chứng vi mất/lặp đoạn NST.

– Xét nghiệm Combined test: sàng lọc nguy cơ thai mắc HC Down, Edwards và Patau.

– Xét nghiệm sàng lọc thai phụ mắc tiền sản giật thai kỳ I, II

– Xét nghiệm dự đoán nguy cơ thai phụ mắc tiền sản giật

Nhóm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

– Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể tế bào ối/gai rau: chẩn đoán thai mắc các bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể

– PCR huỳnh quang định lượng (QF-PCR) xác định bất thường số lượng các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y

– Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) xác định bất thường số lượng các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y

– Chẩn đoán đột biến gen gây bệnh cho thai từ mẫu dịch ối/gai rau

– Chẩn đoán phân tích biến thể số lượng bản sao (CNV) xác định sự vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể gây bệnh cho thai

Nhóm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh:

– Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh các bệnh cơ bản: Thiếu men G6PD, Suy giáp trạng bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Rối loạn dung nạp đường Galactose, Xơ nang, Thiếu men Biotinidase, Phenylketon niệu

– Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trẻ có nguy cơ mắc các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh: acid amin, acid béo, acid hữu cơ

– Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trẻ có nguy cơ mắc các hội chứng suy giảm miễn dịch tổ hợp (SCID), bệnh giảm gamaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA), và bệnh teo cơ tuỷ (SMA)

– Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trẻ có nguy cơ mắc các rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, MPS, Gaucher, Fabry

– Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trẻ có nguy cơ mắc Thalassemia và các bệnh liên quan Hemoglobin khác

Nhóm xét nghiệm phát hiện các tác nhân gây bệnh nhiễm:

– Xét nghiệm đa tác nhân vi khuẩn/virus gây bệnh hô hấp

– Xét nghiệm đa tác nhân vi khuẩn/virus gây bệnh tiêu hoá

– Xét nghiệm đo tải lượng HBV theo dõi điều trị viêm gan B

– Xét nghiệm đo tải lượng HCV theo dõi điều trị viêm gan C

– Xét nghiệm virus Parvo B19

– Xét nghiệm GBS liên cầu khuẩn nhóm B

– Xét nghiệm đa tác nhân lây truyền qua đường tình dục

– Xét nghiệm HPV định type các chủng HPV sàng lọc ung thư cổ tử cung

Nhóm xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán và hỗ trợ điều trị ung thư

– Xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) chẩn đoán chuyển đoạn NST

– Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể tuỷ xương cho các bệnh máu ác tính

– Xét nghiệm đột biến gen BRCA1, BRCA2 sàng lọc nguy cơ ung thư vú

– Xét nghiệm điều trị đích ung thư vú, buồng trứng (các gen: BRAF, BRCA1, BRCA2…)

– Xét nghiệm gen điều trị đích ung thư phổi (các gen: EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF…)

– Xét nghiệm gen điều trị đích ung thư đại trực tràng (các gen: NRAS, KRAS, HRAS, BRAF, HER2, PIK3CA…)

Nhóm các xét nghiệm khác:

– Xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ xơ vỡ động mạch

– Xét nghiệm liên quan đến chuyển hoá thuốc chống đông Coumarin